O genă rară ar putea proteja organismul de obezitate și diabet
O variantă genetică rară a genei FNIP1 a atras atenția cercetătorilor după ce a fost asociată cu un profil metabolic mai favorabil și cu un risc semnificativ mai mic de afecțiuni cardiometabolice. Rezultatele provin din analiza datelor genetice și medicale a peste un milion de persoane și indică un posibil mecanism care, în viitor, ar putea deveni o țintă pentru tratamente împotriva obezității, diabetului de tip 2 și bolilor cardiovasculare.
Potrivit datelor prezentate în cercetare, purtătorii variantei rare au avut mai puțină grăsime corporală și hepatică, niveluri mai scăzute ale glicemiei și valori mai favorabile ale unor indicatori lipidici. Analiza a indicat, de asemenea, o reducere de aproximativ 60% a riscului de boli cardiometabolice în rândul persoanelor purtătoare.
O variantă genetică întâlnită foarte rar
FNIP1 este implicată în procesele prin care celulele gestionează energia. Cercetătorii au urmărit în special variante care reduc activitatea genei și au identificat un profil metabolic diferit la persoanele care poartă o astfel de modificare.
Varianta este neobișnuită, fiind estimată la aproximativ un purtător la 7.000 de persoane. Tocmai raritatea ei a permis oamenilor de știință să observe mai clar legătura dintre modificarea genetică și anumite caracteristici metabolice.
Purtătorii au prezentat, în medie, o greutate și un procent de grăsime corporală mai mici, precum și niveluri mai reduse ale trigliceridelor și colesterolului LDL. Un rezultat important a fost cantitatea mai mică de grăsime acumulată în ficat, un factor asociat cu apariția rezistenței la insulină și a altor probleme metabolice.
Date de la peste un milion de persoane
Analiza a inclus 1.032.116 persoane, provenite din 11 grupuri de cercetare din America de Nord, Europa și Asia. Cercetătorii au analizat date genetice și medicale pentru a identifica variante rare asociate cu metabolismul grăsimilor și cu riscul cardiometabolic.
Studiul a evidențiat 59 de gene implicate în procese precum consumul de energie și depozitarea grăsimilor. FNIP1 s-a remarcat prin asocierea dintre reducerea activității sale și mai multe caracteristici metabolice favorabile.
Descoperirea este relevantă deoarece bolile cardiometabolice nu depind doar de greutatea corporală. Modul în care organismul depozitează grăsimea, în special în jurul organelor și în ficat, poate avea un rol important în apariția diabetului și a bolilor cardiovasculare.
Experimentele de laborator au oferit indicii suplimentare
Pentru a verifica mecanismul observat în analiza genetică, cercetătorii au redus activitatea FNIP1 în celule hepatice umane cultivate în laborator.
Celulele au început să activeze mecanisme asociate cu descompunerea grăsimilor și cu eliminarea componentelor celulare deteriorate. Rezultatul a oferit indicii că reducerea activității genei ar putea influența modul în care ficatul gestionează energia și lipidele.
O etapă suplimentară a cercetării a fost realizată pe șoareci. Prin modificarea aceleiași căi biologice în ficat, animalele au fost apoi expuse unei alimentații bogate în grăsimi și zahăr. Comparativ cu animalele de control, acestea au acumulat mai puțină greutate și mai puțină grăsime hepatică.
Descoperirea nu reprezintă încă un tratament
Deși rezultatele sunt promițătoare, cercetătorii subliniază că nu există în prezent un tratament bazat pe blocarea FNIP1. Efectele observate la purtătorii variantei genetice și în experimentele pe animale nu demonstrează că aceeași intervenție ar fi eficientă sau sigură la oameni.
Înainte ca FNIP1 să poată deveni o țintă terapeutică, sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege exact rolul genei în organism și eventualele efecte secundare ale modificării activității sale.
Importanța descoperirii constă, deocamdată, în faptul că o variantă genetică extrem de rară poate oferi cercetătorilor o „fereastră” către mecanisme naturale de protecție împotriva unor boli metabolice. Astfel de mecanisme pot indica, în timp, noi direcții pentru dezvoltarea medicamentelor.
Cercetarea se înscrie într-un domeniu în plină dezvoltare, în care analiza variantelor genetice rare este folosită pentru identificarea unor noi ținte terapeutice pentru obezitate și bolile cardiometabolice. Studii recente publicate în reviste din grupul Nature au arătat, de asemenea, că genetica poate contribui la identificarea unor mecanisme care separă acumularea de grăsime de riscul metabolic asociat acesteia.
Surse:
Warning: Attempt to read property "ID" on bool in /home/fluxinfo/monitorulzileimaramures.ro/wp-content/themes/jannah/framework/functions/post-actions.php on line 114
